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| Diagnosi Prenatale |
Presso il nostro centro è possibile effettuare:
• Diagnosi Prenatale non invasiva: Test DNA Fetale (novità)
• Diagnosi Prenatale non invasiva: Duo Test (BI Test)
• Ecografia del 2° trimestre (Morfologica)
Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante la gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.
Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie mal formative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie genetiche di cui si conosca lo specifico difetto nonché la presenza del genoma di agenti infettivi.
I principali obiettivi della diagnosi prenatale:
• fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie;
• fornire specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite;
• instaurare, se possibile, un trattamento farmacologico e/o chirurgico nei confronti del feto affetto da una determinata patologia;
• permettere di ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte dell’anomalia fetale diagnosticata.
Le indicazioni all’esecuzione della diagnosi prenatale sono:
• fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie;
• età materna avanzata (> 35 anni);
• precedente figlio affetto da anomalia cromosomica o con anomalie fisiche ed un assetto cromosomico sconosciuto;
• partner portatore di una anomalia cromosomica strutturale bilanciata;
• partner portatore di un marcatore cromosomico sovrannumerario;
• partner con mosaicismo cromosomico;
• aneuploide dei cromosomi sessuali di uno dei partner;
• anomalie fetali e segni ecografici predittivi evidenziati eco graficamente;
• indagini biochimiche sul siero materno suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto;
• storia familiare di malattia genetica;
• storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida);
• altre situazioni di rischio elevato;
• consanguineità;
• insuccessi ostetrici (aborto spontaneo ricorrente, morte endouterina del feto);
• patologie materne;
• indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni);
• malattie infettive insorte in gravidanza.
I DIFETTI CROMOSOMICI
Le anomalie cromosomiche si verificano nel momento in cui si creano dei difetti strutturali in una delle 23 paia di cromosomi che costituiscono il genoma umano: rotture o pezzi mancanti, riarrangiamenti di materiale o un esubero di pezzi o copie. Si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce; ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche, il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna.
Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto.
Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato, indipendentemente dall’età, quando la coppia ha già figli affetti da anomalie cromosomiche oppure se uno dei genitori o uno dei parenti stretti ne è affetto. La diagnosi prenatale è suddivisa in due grosse branche: Diagnosi Prenatale non Invasiva e Diagnosi Invasiva.
DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA
Test del DNA fetale (novità)
La presenza nel sangue materno di frammenti di DNA fetale consente, con un semplice prelievo di sangue della madre, di evidenziare specifiche anomalie cromosomiche.
Si tratta di un'indagine non invasiva (nessun rischio di aborto), eseguibile precocemente, già dalla decima settimana di gestazione.
Con il Test del DNA Fetale è possibile diagnosticare le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edward), 13 (sindrome di Patou) ed eventualmente la trisomia 6 e la 9 e le alterazioni legate ai cromosomi sessuali quindi quasi il 90% delle anomalie cromosomiche riscontrabili in una gravidanza in evoluzione.
Con il Test del DNA Fetale è possibile evidenziare anche cinque microdelezioni (perdita di frammenti di cromosoma).
Il Test del DNA Fetale ha tempi di refertazione rapidi (5/6 giorni) e la sua specificità è mediamente del 99%.
Per saperne di più visita il sito www.test-dna-fetale.it
Duo Test
L'esame chiamato DUO TEST si avvale della misurazione della Plica nucale associato ad uno screening biochimico su sangue materno.
Nel 1866 Langdon Down descrisse come le caratteristiche comuni agli individui da trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di Down) fossero una scarsa elasticità della cute, che sembrava essere troppo abbondante rispetto alla superficie corporea, il naso piccolo e il volto piatto.
Negli anni 90 è stato possibile osservare la cute in eccesso dei feti affetti da Sindrome di Down mediante un esame ecografico che viene effettuato nel terzo mese di vita intrauterina, sotto forma di un aumento della translucenza nucale. La translucenza nucale fetale a 11-13+6 settimane è stata combinata con l’età materna per creare un efficace metodo di screening per la trisomia 21.
La translucenza nucale è una piccola raccolta di liquido che si trova sotto la pelle della zona cervico-dorsale in tutti gli embrioni tra la 10 e la 14 settimana di gravidanza; le ragioni della presenza di tale falda di liquido non sono ancora ben chiare, ma si è visto che in presenza di un aumento dello spessore della translucenza cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite quali le cromosomopatie, le cardiopatie e altre sindromi mal formative.
Lo spessore della translucenza aumenta con l’età gestazionale, quindi la sua misurazione non può prescindere da una corretta datazione della gravidanza, per cui ha una significatività statistica solo da 11 a 14 settimane. L’esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime.
Associando alla translucenza nucale i livelli di alcuni marcatori presenti nel siero materno alla stessa epoca di gravidanza, la sensibilità dello screening arriva ad essere dell’85-90%.
L’esame è consigliabile a chiunque sia in gravidanza indipendentemente dall’età.
L’esame può essere eseguito da 9 a 13+6 settimane di gravidanza per la parte biochimica, e da 11+3 a 13+6 settimane per la parte ecografica. In linea di massima è più semplice sottoporsi ad entrambe le valutazioni nel medesimo momento.
Se il risultato dell’esame rivela un rischio aumentato ciò suggerisce l’opportunità di indagare in modo più approfondito il caso, ma non significa necessariamente che il bambino avrà problemi. In questo caso si può ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva. Se la translucenza nucale è particolarmente elevata e i cromosomi del feto risultano normali è consigliabile eseguire un’ecocardiografia fetale intorno alla 20.ma settimana, dato che, come già detto, questo segno può essere un campanello d’allarme per patologie cardiache.
DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
La diagnostica prenatale invasiva comprende l’insieme delle procedure idonee a prelevare tessuti embrio-fetali od annessiali allo scopo di indagare sospette malattie cromosomiche correlate a quadri malformativi, per la ricerca di agenti infettivi, per la valutazione di parametri ematologici fetali.
Le tecniche attualmente utilizzate sono:
• prelievo di liquido amniotico (amniocentesi)
• prelievo dei villi coriali (villocentesi);
La scelta della tecnica da impiegare viene dettata dall’indicazione dell’epoca gestazionale oltre che dalla preferenza della donna.
Entrambi gli esami hanno lo scopo di valutare il cariotipo fetale, cioè l’assetto cromosomico del feto.
Mediante lo studio del cariotipo fetale si può avere una valutazione delle alterazioni numeriche e o strutturali dei cromosomi che sono causa di malattia.
Amniocentesi
L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo trans-addominale del liquido amniotico dalla cavità uterina.
Il periodo migliore per eseguire l’esame è tra la 15.a e la 18.a settimana di gestazione.
Si prelevano sotto controllo ecografico circa 20 ml di liquido amniotico che si riformerà dopo alcune ore. Nel liquido sono presenti le cellule fetali e su queste si esegue l’esame cromosomico.
Immediatamente prima dell’amniocentesi deve essere eseguita un’ecografia in tempo reale per valutare l’attività cardiaca fetale, l’epoca gestazionale, la posizione della placenta, la localizzazione del liquido amniotico ed il numero dei feti.
I risultati dell’esame si ottengono in circa 15 giorni.
Il probabile rischio di un aborto in seguito all’amniocentesi è circa dello 0,5%.
La complicanza più temibile risulta essere la rottura delle membrane con un’incidenza di 1 su 300 e può condurre all’aborto. Sono rari l’impossibilità di non ottenere il liquido amniotico e l’insuccesso delle colture, come pure lesioni fetali.
C’è la possibilità che le sole cellule del liquido amniotico siano portatrici di un vero mosaicismo assente poi negli altri tessuti fetali. Il riscontro di un mosaicismo nell’amniocentesi deve di solito essere considerato come mosaicismo fetale, essendo confermato nell’80% dei casi.
Villocentesi
Il prelievo dei villi coriali (Chronic Villous Sampling, CVS) è utilizzato per la diagnosi prenatale nel 1° trimestre. I villi coriali (materiale placentare) vengono aspirati con una siringa e posti in (coltura a breve e a lungo termine) in laboratorio.
L’incidenza totale degli aborti dovuti al CVS eseguiti nel 1° trimestre (inclusi gli aborti spontanei, quelli indotti e gli aborti dopo la 20.ma settimana) non è statisticamente differente da quella dell’amniocentesi (0,5%).
Prima dell’esame occorre eseguire i seguenti esami:
• Gruppo sanguigno con fattore Rh
• Ricerca dell’epatite B e C nella madre
Terminato l’esame la paziente potrà tornare al proprio domicilio senza alcuna terapia, unica precauzione non sollevare pesi o effettuare sforzi per 3-4 giorni.
La prima risposta diretta per quanto riguarda le malattie cromosomiche si ottiene dopo solo 48 ore dall’esecuzione del prelievo; la risposta definitiva si ottiene dopo 12-15 giorni.
L’accuratezza del CVS è sovrapponibile a quella dell’amniocentesi.
ECOGRAFIA DEL 1°, 2° e 3° TRIMESTRE
Le linee guida del Ministero della Salute indicano in tre il numero di ecografie ottimali in gravidanza, una per trimestre:
Ecografia del 1° Trimestre: si esegue a 11/12 settimane e consente una prima valutazione degli organi ed in particolare del cuore il cui sviluppo si completa a 10 settimane. Inoltre si può eseguire una misurazione della translucenza nucale per evidenziare una eventuale anomalia cromosomica (sindrome di down).
Altra indicazione è la possibilità di datare la gravidanza qualora si abbiano cicli irregolari o dubbi sull’ultima mestruazione.
In questa ecografia si controlla anche se la gravidanza è singola o gemellare.
Ecografia del 2° timestre (detta anche Ecografia Morfologica): si esegue a 20 settimane. È la più importante di tutta la gravidanza, permette una valutazione accurata a livello cerebrale, un controllo del cuore e dei grossi vasi al fine di escludere eventuali malformazioni.
Si valuta anche lo sviluppo dei vari organi (rene, vescica, bolla gastrica...) e degli arti inferiori e superiori. Il controllo della colonna vertebrale esclude la presenza della spina bifida.
L’ecografia morfologica misura diversi parametri fetali: diametro bi parietale, circonferenza cefalica ed addominale, lunghezza del femore e cervelletto.
È infine possibile valutare lo sviluppo e l’inserzione della placenta nonché il sesso del feto.
Ecografia del 3° trimestre: si esegue a 31/32 settimane e valuta l’accrescimento fetale: i singoli parametri esprimono le curve di crescita che permettono di valutare lo sviluppo rispetto ai valori medi (percentile) di accrescimento.
Importante è la flussimetria a livello del cordone ombelicale e delle arterie cerebrali e così pure il controllo del liquido amniotico (possibili patologie legale a oligo e polidramnios).
Infine alcune rare malformazioni cardiache, renali, cerebrali si possono evidenziare solo nell’ultimo trimestre di gravidanza.